Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi bất thường về hình thái, cấu trúc hay số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể xảy ra do tác nhân gây đột biến như tia phóng xạ, chất hóa học, virus, hoặc do lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sinh vật, như bệnh di truyền, ung thư, vô sinh, hay tiến hóa.
Trong bài viết này, Huấn luyện an toàn lao động sẽ giới thiệu một số ví dụ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở người và ở các loài khác.
Chi tiết các Ví Dụ Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
Mất đoạn
Mất đoạn là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể bị mất đi. Mất đoạn có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên nhiễm sắc thể, và có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen. Mất đoạn có thể gây ra những rối loạn di truyền như:
- Hội chứng Cri du chat: là một rối loạn di truyền hiếm gặp khi một phần của nhiễm sắc thể 5 bị mất đi. Người bị hội chứng này có khuôn mặt bất thường, khó khăn trong việc học hỏi và phát triển, và có tiếng khóc giống tiếng mèo
- Hội chứng Williams: là một rối loạn di truyền khi một phần của nhiễm sắc thể 7 bị mất đi. Người bị hội chứng này có khuôn mặt đặc trưng, có khả năng âm nhạc và ngôn ngữ cao, nhưng lại có khó khăn trong việc suy luận và toán học
- Ung thư máu: là một loại ung thư khi các tế bào máu bị biến đổi và phát triển quá mức. Một số loại ung thư máu có liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể bị mất đi. Ví dụ: ung thư máu cấp tính loại B (ALL) có liên quan đến việc mất đoạn nhỏ ở đầu nhiễm sắc thể 21
Lặp đoạn
Lặp đoạn là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể được sao chép lại một hoặc nhiều lần. Lặp đoạn có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên nhiễm sắc thể, và có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen. Lặp đoạn có thể gây ra những rối loạn di truyền như:
- Hội chứng Charcot-Marie-Tooth: là một rối loạn di truyền khiến các dây thần kinh bị suy yếu và teo nhỏ. Một số người bị hội chứng này có liên quan đến việc lặp đoạn một phần của nhiễm sắc thể 17, bao gồm gen PMP22
- Hội chứng Smith-Magenis: là một rối loạn di truyền khiến người bị có khuôn mặt bất thường, khó khăn trong việc học hỏi và hành vi, và có chu kỳ ngủ ngược. Người bị hội chứng này có liên quan đến việc lặp đoạn một phần của nhiễm sắc thể 17, bao gồm gen RAI1.
- Hội chứng Down: là một rối loạn di truyền phổ biến khiến người bị có khuôn mặt đặc trưng, có khả năng trí tuệ thấp hơn bình thường, và có nguy cơ mắc các bệnh tim, tiêu hóa, và nội tiết. Người bị hội chứng này có liên quan đến việc lặp đoạn toàn bộ nhiễm sắc thể 21, tạo ra ba bản sao của nhiễm sắc thể này thay vì hai.
Đảo đoạn
Đảo đoạn là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể bị cắt ra và ghép lại theo chiều ngược lại. Đảo đoạn có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên nhiễm sắc thể, và có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen. Đảo đoạn có thể gây ra những rối loạn di truyền như:
- Hội chứng hemophilia A: là một rối loạn di truyền khiến máu không đông được. Một số người bị hội chứng này có liên quan đến việc đảo đoạn một phần của nhiễm sắc thể X, bao gồm gen F8.
- Hội chứng Alagille: là một rối loạn di truyền khiến gan, tim, mắt, xương, và da bị ảnh hưởng. Một số người bị hội chứng này có liên quan đến việc đảo đoạn một phần của nhiễm sắc thể 20, bao gồm gen JAG1.
- Ung thư vú: là một loại ung thư khi các tế bào vú bị biến đổi và phát triển quá mức. Một số loại ung thư vú có liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể bị đảo đoạn. Ví dụ: ung thư vú HER2 dương tính có liên quan đến việc đảo đoạn một phần của nhiễm sắc thể 17, bao gồm gen HER2.
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể được cắt ra và ghép vào một nhiễm sắc thể khác. Chuyển đoạn có thể xảy ra giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng (chuyển đoạn không tương đồng) hoặc giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng (chuyển đoạn tương đồng). Chuyển đoạn có thể gây ra những rối loạn di truyền như:
- Hội chứng DiGeorge: là một rối loạn di truyền khiến người bị có hệ miễn dịch yếu, tim bị dị tật, và hàm mặt bất thường. Người bị hội chứng này có liên quan đến việc chuyển đoạn không tương đồng một phần của nhiễm sắc thể 22, bao gồm gen TBX1.
- Hội chứng Prader-Willi: là một rối loạn di truyền khiến người bị có cân nặng quá cao, khó khăn trong việc học hỏi, và có hành vi tham ăn. Người bị hội chứng này có liên quan đến việc chuyển đoạn tương đồng một phần của nhiễm sắc thể 15, bao gồm gen SNRPN.
- Ung thư phổi: là một loại ung thư khi các tế bào phổi bị biến đổi và phát triển quá mức. Một số loại ung thư phổi có liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi một phần của nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn. Ví dụ: ung thư phổi không tế bào nhỏ ALK dương tính có liên quan đến việc chuyển đoạn không tương đồng một phần của nhiễm sắc thể 2 và 5, bao gồm gen ALK.
Nhân đôi
Nhân đôi là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khi toàn bộ nhiễm sắc thể được sao chép lại hai hoặc nhiều lần. Nhân đôi có thể xảy ra ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể, và có thể ảnh hưởng đến toàn bộ gen trên nhiễm sắc thể. Nhân đôi có thể gây ra những rối loạn di truyền như:
- Hội chứng Klinefelter: là một rối loạn di truyền khiến nam giới có vô sinh, ngực to, và khó khăn trong việc học hỏi. Người bị hội chứng này có liên quan đến việc nhân đôi toàn bộ nhiễm sắc thể X, tạo ra hai hoặc nhiều bản sao của nhiễm sắc thể này.
- Hội chứng Turner: là một rối loạn di truyền khiến nữ giới có chiều cao thấp, vô sinh, và tim bị dị tật. Người bị hội chứng này có liên quan đến việc nhân đôi toàn bộ nhiễm sắc thể Y, tạo ra hai hoặc nhiều bản sao của nhiễm sắc thể này.
- Tiến hóa: là quá trình thay đổi di truyền của các loài sinh vật theo thời gian. Một số loài sinh vật có liên quan đến việc nhân đôi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể, tạo ra các loài mới có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Ví dụ: loài ngựa có 64 nhiễm sắc thể, trong khi loài lừa có 62 nhiễm sắc thể. Khi hai loài này giao phối, tạo ra loài la có 63 nhiễm sắc thể.
Trên đây là các Ví Dụ Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể. Huấn luyện an toàn lao động hi vọng bài viết này hữu ích với bạn!
